BASI GENETICHE DEI DISTURBI PSICHICI

- Cenni storici

Fin dall’antichità nella pratica clinica si era osservato che i Disturbi Mentali ricorrevano con una certa frequenza in determinate famiglie.

I primi tentativi di registrare in modo sistematico l’associazione tra disturbi mentali e famiglie risalgono al 1247, anno in cui fu fondato a Londra il “Bethlem Royal Hospital”.

A partire dal 1800 in particolare i medici cominciarono, attraverso le registrazioni, a valutare se i disturbi mentali fossero ereditari.

La genetica come scienza si sviluppò solo cento anni più tardi e il primo a studiare e fare ricerca nel campo della genetica psichiatrica fu E.Kraepelin, in Germania.

Ma l’impronta maggiore in questo ambito la diede lo psichiatra E. Slater, a partire dagli anni ’30-40. Il primo testo risale al 1971.

Attualmente le nuove tecnologie molecolari e statistiche hanno consentito un notevole sviluppo alla ricerca riguardante la genetica dei disturbi psichici.

Le ricerche riportate in questa sezione hanno utilizzato studi su famiglie, studi su gemelli e studi sulle adozioni.

- Coesistenza di più disturbi

Un problema importante che si pone nella ricerca genetica sui disturbi psichici è fino a che punto tali disturbi possano essere geneticamente distinti.

Ci si chiede se  geni diversi determinano patologie diverse, oppure vi sia una sovrapposizione, per cui uno stesso gene può determinare più disturbi e, viceversa, uno stesso disturbo possa essere determinato da più geni.

Una delle distinzioni più chiare emerse dalle ricerche è quella tra schizofrenia e disturbo bipolare, ma non tra schizofrenia e altri disturbi dell’umore.

Per altri disturbi meno gravi, la situazione è ancora più confusa.

Spesso infatti uno stesso individuo presenta più disturbi psicologici: nell’80% dei casi almeno un altro.

Più della metà dei disturbi diagnosticati riguarda il 14% della popolazione, che afferma di avere 3 o più disturbi nello stesso tempo.

Inoltre tali problemi potrebbero derivare dai criteri diagnostici utilizzati, che spesso considerano solo le manifestazioni fenotipiche dei disturbi, senza tener conto delle cause.

L’analisi genetica multivariata ha permesso di verificare alcuni dei casi in cui uno stesso gene provoca diversi disturbi. 

Ad esempio è stata scoperta una sovrapposizione genetica per ansia e depressione. Anche l’esperienza clinica dimostra che spesso l’ansia è associata a depressione. Ciò potrebbe significare che esiste un’unica predisposizione che determina entrambi i disturbi.

Da una ricerca sulla comorbilità in gemelli sono emersi due gruppi di fattori genetici condivisi, uno dei quali contribuisce a determinare depressione e ansia generalizzata, l’altro fobie, attacchi di panico e bulimia.

Se tali risultati saranno confermati, o magari estesi ad altre patologie, si porrà l’esigenza di rivedere le classificazioni diagnostiche della psicopatologia.